病例学习：近似于拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人刊文了一例迥然不同的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在月所一期的 Neurology 杂志上。迥然不同的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就心里了。

病症介绍

患者**，16 岁，显现出来进行病态认知能力降低和行为改变 5 年，而后显现出来全身强直-阵挛和肌阵挛难治病态痉挛，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情方面又显现出来小脑病态共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹身患痉挛病世界史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

Laboratory检查和包括乳酸、地中检查和、脑神经外科及脑脊液，其结果示正常。

面部活检（如下图示意图）上会肌上皮膜和汗腺导管细胞膜氟硼酸科诺托普染色感染病态的细胞膜内类似物包涵体，这些结果是拉福拉病迥然不同改变。

图 1. 面部活检中拉福拉小体。A：腋区面部活检组织病理学检查和上会弧形或椭弧形的胞浆内氟硼酸–科诺托普染色感染病态，肌上皮膜和腺出水细胞膜抗淀粉包裹体，即拉福拉小体（如图箭头示意图），氟硼酸科诺托普染色感染病态，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下变形拉福拉小体（如箭头示意图）上会氟硼酸科诺托普染色点

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拉福拉病是由 2 个已知遗传引起的一种伤人病态常染色体隐病态遗传病，这两个蛋白质均位于 6 号染色体，这两个蛋白质都为：EPM2A，区块 laforin 蛋白；EPM2B，区块 malin 蛋白。

多于 12-17 岁风湿热，复发当年一般并未精神胚胎异常，复发后多有致使的肌肉阵挛发作，肌肉阵挛常由于光焦虑或者外部感觉的冲动所肇因，患者常同时伴有共济失调、自我意识障碍、痴呆等综合症状，多数患者复发后 10 年内丧生。

该病应与引起进行病态肌阵挛痉挛的其他疾病进行鉴定诊断，其中最常见于的是翁-伦病（波罗的海肌阵挛）、肌阵挛病态痉挛伴边缘红纤维综合征、神经元蜡样脂褐质沉积综合症和 1 型式唾液酸贮积综合症。

该病目当年尚有针对放射治疗，临床主要是对综合症支持放射治疗。

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编辑： 衡培训