类亨廷顿病症鉴别诊断的7种临床特点

类阿拉巴马得病（Huntington disease like，HDL）综合症鉴别诊断里的一些特南征得病态临床乏善可陈主要有恳请注意几种：

地域特南征

阿拉巴马得病（Huntington disease，HD）和多数类阿拉巴马得病（Huntington disease like，HDL）综合症地域属很广，但某些 HDL 综合症有地域属在结构上。比如 HDL2 栖息于南非白人（南非白人 HD 所发乏善可陈里有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西的有及冲绳的有也有新闻报道。冲绳年轻人需权衡 DRPLA，后者患得病率在冲绳年轻人里与 HD 完全相同，而在西欧和西欧年轻人（苏格兰坎伯兰年轻人和意大利人为主）里，需权衡脑系统甲状腺激素得病。

文学运动综合副作用消失的指甲

极少 HDL 综合症仅有全身的文学运动阻碍，除此以外面部、腿部、肢体等。但有明显故名面部异常文艺活动栖息于脑棘刺血浆增大综合症，除此以外舞蹈-棘刺血浆增大综合症和 McLeod 综合症。如为早发的肌张力阻碍或文学运动功能升颇高-强直综合症于其具体的面部-锯齿状-舌部病变则需权衡泛酸激酶具体的脑变皮肤得病（PKAN）。Wilson 得病（WD）也可乏善可陈为情况严重的故名面部肌张力阻碍于其脑癌所发综合副作用。

共济失调

虽然 HD 得病程里有可能消失小脑衰退，也有以共济失调为当月综合副作用的 HD，青年人型号 HD 也有共济失调为主要乏善可陈的，但总的来说，共济失调在 HD 里少见。如有明显的共济失调，应权衡 HDL 综合症。颇高加索的有需权衡 SCA17，冲绳的有需权衡 DRPLA。

脸部文艺活动异常

在鉴别诊断里非常有含义。HD 得病患早期即有扫视顺利完成异常，后消失扫视减慢和扫视范围减小。在情况严重的 HDL 综合症、舞蹈-棘刺血浆增大综合症、PKAN 和 WD 里也有类似偏离。在脑棘刺血浆增大综合症里，能发现完整版化扫视（fractionated saccades）和方波稍稍跳（square-we jerks）。得病程早期「小脑得病态」脸部文艺活动异常如扫视辨距不良、方波稍稍跳、ocular flutter、扫视追随和看不见诱发的眼震是大多数脊柱小脑得病态变皮肤得病的在结构上，能与 HD 鉴别。

抑郁症

HD 里，抑郁症仅消失在青年人型号 HD 里，10 岁以年前偏头痛的得病患里 30%~50% 仅有抑郁症。而抑郁症在其他 HDL 综合症里相当多，如 SCA17 得病患里 22% 消失抑郁症，舞蹈棘刺血浆增大综合症里 60%，McLeod 综合症里 40%，HDL1 综合症里极少得病患仅有抑郁症。DRPLA 里 20 岁年前偏头痛得病患里差不多仅消失，在 40 岁之年前偏头痛的得病患里，抑郁症很少消失。

成效加速

HDL1 成效加速较慢，发作后一般活到 1~10 年。HDL2 偏头痛后猎食年内 10~20 年，DRPLA 偏头痛后的猎食年内为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 综合症偏头痛早的成效较慢。青年人型号 HD 成效较慢，但良得病态遗传得病态舞蹈得病（BHC）虽也在老年或儿童期偏头痛，但成效非常平稳。

基本功能检测

在基因检测年前能够做基本的基本功能检测，值得注意药理学检测能鉴别稍稍得病态或亚稍稍皮肤得病因引起的舞蹈综合副作用。一些值得注意检测对 HDL 综合症诊断也有努力，如舞蹈-棘刺血浆增大综合症和 McLeod 综合症都会有肌酸激酶和肝酶升颇高，脑甲状腺激素得病的得病患一小消失血清甲状腺激素增大，WD 得病患 24 时长尿银含量升颇高等。

脑棘刺血浆综合症（舞蹈-棘刺血浆增大综合症、McLeod 综合症、HDL2、PKAN）外周血棘刺血浆比例增颇高。

HD 得病患头颅 MRI 纹状体衰退，更是是尾状核，皮质和小脑衰退在疾得病末期消失。一些成年偏头痛的外阴 HDL 综合症在 MRI 上与 HD 完全相同，如 HDL2、脑棘刺血浆增大综合症和 McLeod 综合症。小脑衰退在鉴别 HD 和 SCAs 里非常重要。DRPLA 得病患里，小脑脑干衰退、T2 相上深部皮质下白质颇高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼南征」。

上述鉴别诊断的各项临床在结构上阐释见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪